Ett multiinstitutionellt team av genetiker och specialister på genomik och genotypning i Japan har sekvenserat arvsmassan hos tusentals japaner från hela landet, i syfte att lösa debatten kring japanernas härstamning.
I sin studie, som publicerades i tidskriften Science Advances, sekvenserade gruppen generna från så många människor att de kunde avkoda den japanska befolkningens trehundraåriga ursprung – och även identifiera genvarianter som kan göra vissa japaner mer benägna att utveckla vissa sjukdomar.
Forskargruppen började med att konstatera att de flesta storskaliga forskningsinsatser inom genetisk sekvensering har genomförts på människor av europeisk härkomst, vilket, påpekar de, lämnar luckor i kunskapen om asiatiska förfäders rötter.
Därför inledde de en av de största icke-europeiska sekvenseringsundersökningarna hittills. De sekvenserade genomet hos mer än 3 200 personer som bor i sju regioner i Japan och Okinawa för att skapa det nya Japanese Encyclopedia of Whole-Genome/Exome Sequencing Library (JEWEL).
Forskarna fann att moderna japaner härstammar från endast tre huvudsakliga grupper av förfäder: Jomon-jägare och samlare från neolitikum, föregångare till Han-kineserna och en ännu inte identifierad grupp av människor från nordöstra Asien. Deras fynd motsäger teorier om att japanerna är ättlingar till Jomon och senare invandrare från kontinentala Asien.
Forskargruppen fann också att moderna japaner har gener från både denisovanerna och neandertalarna, av vilka vissa har förknippats med utvecklingen av vissa sjukdomar, såsom diabetes typ II, prostatacancer, kranskärlssjukdom och reumatoid artrit. De konstaterar att identifieringen av sådana varianter skulle kunna leda till bättre hälsovård för japaner.
Teamets arbete lägger grunden för framtida genomstudier av människor med asiatiskt ursprung genom att tillhandahålla en centraliserad databas (JEWEL) som kan växa och användas av forskare i hela regionen.
Ytterligare information: Xiaoxi Liu et al, Decoding triancestral origins, archaic introgression, and natural selection in the Japanese population by whole-genome sequencing, Science Advances (2024). DOI: 10.1126/sciadv.adi8419
Lämna ett svar