Alla behöver inte 8 timmars sömn för att fungera normalt. Vissa människor kan känna sig utvilade och inte uppvisa några negativa effekter av sömnbrist, även efter bara 4 timmars sömn, vilket troligen beror på en genetisk mutation.
En ny studie har rapporterat att en mutation i saltinducerad kinas 3 (hSIK3-N783Y) – en gen som är avgörande för regleringen av sömnlängd och sömndjup – kan vara orsaken till att vissa människor är naturliga kortsoffare (NSS).
Resultaten av denna studie har publicerats i Proceedings of the National Academy of Sciences.
Vi kanske är fysiskt inaktiva när vi sover, men vår kropp är långt ifrån vilande. Den går in i ett underhållsläge, reparerar celler, fyller på viktiga hormoner och underlättar nervsystemets omorganisation.
Som ett resultat kan sömnbrist avsevärt försämra både fysiska och kognitiva funktioner. Med tiden kan kronisk sömnbrist till och med öka risken för allvarliga hälsoproblem som hjärtsjukdomar, diabetes, stroke, fetma och depression. Därför rekommenderas det medicinskt att sova minst 7–9 timmar för att bibehålla god fysisk och mental hälsa.
Naturliga kortsoffare verkar undvika alla dessa negativa effekter av sömnbrist med endast 4–6 timmars sömn per natt, och att sova mer än så kan ibland få dem att må sämre. Tidigare studier har identifierat fem mutationer i fyra gener – DEC2, ADRB1, NPSR1 och GRM1 – som har kopplats till egenskapen naturlig kort sömn (NSS) hos människor.
Man har också funnit att intracellulära signalvägar för proteinkinaser – enzymer som katalyserar överföringen av fosfatgrupper från ATP till andra proteiner – såsom saltinducerbar kinas 3 (Sik3), spelar en viktig roll i regleringen av sömn och vakenhet. Det saknade dock direkta bevis för deras roll i regleringen av NSS-egenskaper.
Hjärnorna hos Sik3 N783Y/N783Y-mutanta (Mut) möss uppvisade omfattande hypofosforylering. Källa: Proceedings of the National Academy of Sciences (2025) DOI: 10.1073/pnas.2500356122
För att bättre förstå dess roll rekryterade forskarna först en naturlig kortsover, en frisk 70-årig frivillig med en livslång aktiv livsstil. Hennes självrapporterade vanliga sömn- och vakenhetsmönster erhölls genom en strukturerad intervju, och hennes sömnmönster registrerades med hjälp av aktigrafi på handleden.
De observerade att medan den frivilliga självrapporterade 3 timmars sömn per dag, visade aktigrafi-registreringarna ett genomsnitt på 6,3 timmars sömn per natt.
Teamet samlade också in hennes DNA-prover för att utföra hel-exomsekvensering och identifiera genetiska varianter som kunde ge upphov till hennes NSS-egenskap. Analysen visade på en punktmutation, N783Y, i SIK3-proteinkinaset.
För att bekräfta att SIK3-N783Y-mutationen orsakar egenskapen kort sömn genererade forskarna samma mutation i en musmodell och fann att de mutanta mössen sov 30 minuter mindre jämfört med andra möss.
Datoranalys visade att punktmutationen orsakade betydande strukturella förändringar i SIK3-proteinet, vilket försämrade dess förmåga att överföra fosfatmolekyler till andra proteiner och resulterade i minskad sömnlängd.
Att förstå genetiken bakom sömnbeteenden kan hjälpa till att utforma behandlingsstrategier för att förbättra sömnkvaliteten och mildra effekterna av sömnbrist hos den allmänna befolkningen. Forskarna noterar att resultaten understryker den evolutionära bevaringen av SIK3 som en sömn-gen och dess potential som terapeutiskt mål för sömnstörningar.
Mer information: Hongmin Chen et al, The SIK3-N783Y mutation is associated with the human natural short sleep trait, Proceedings of the National Academy of Sciences (2025). DOI: 10.1073/pnas.2500356122
