Förståelse av genetiska risker kan rädda synen och förutsäga multipel skleros tidigare hos unga människor

DNA genetik

Unga människor kan räddas från att bli blinda tack vare ett nytt genetiskt riskverktyg som också kan bidra till att diagnostisera multipel skleros (MS) tidigare, så att effektiva behandlingar kan sättas in.

Optikusneurit är ett tillstånd som drabbar människor i alla åldrar, men särskilt unga vuxna, och som vanligtvis yttrar sig i dimsyn och ibland smärta när man rör ögonen. Upp till hälften av de drabbade i Storbritannien utvecklar så småningom MS – ofta många år senare. Nya bevis tyder på att om de mycket effektiva MS-behandlingarna påbörjas tidigare kan det förbättra hälsan på lång sikt.

Optikusneurit uppstår på grund av svullnad i eller runt synnerven. För personer med MS-relaterad optikusneurit avtar svullnaden av sig själv och synen återhämtar sig vanligtvis. För många personer vars optikusneurit inte beror på MS kan synnerven skadas permanent om inte höga doser steroider ges snabbt, vilket kan leda till att de förlorar synen. Steroider kan dock ge upphov till skadliga biverkningar.

När personer först utvecklar optikusneurit kan det vara svårt för patienterna och deras läkare att avgöra om de eventuella fördelarna med steroider överväger de eventuella nackdelarna när den troliga orsaken till optikusneuriten är oklar.

Att fastställa om det finns en underliggande orsak till optikusneurit kan vara en utmaning för läkare, eftersom många viktiga testresultat dröjer flera veckor innan de kommer tillbaka. Nu har ny forskning, publicerad i Nature Communications och ledd av University of Exeter och King’s College London, för första gången visat att en kombination av genetisk risk för MS och demografiska faktorer avsevärt förbättrar förutsägelsen av MS-risk hos personer med optikusneurit.

Tasanee Braithwaite, ögonläkare vid Medical Eye Unit vid Guy’s and St Thomas NHS Foundation Trust och adjungerad universitetslektor vid King’s College London, säger: ”Som läkare som vårdar många patienter med optikusneurit är jag entusiastisk över möjligheten att inom en snar framtid överföra denna pilotforskning till klinisk frontlinjevård.”

”Även om mer forskning behövs ger vår studie en stark signal om att vi bättre skulle kunna identifiera patienter med hög risk för MS, vilket kanske skulle göra det möjligt för dessa personer att få tidigare MS-behandling i framtiden. Om vi däremot bättre kan identifiera personer vars optikusneurit mycket osannolikt beror på MS, kan vi behandla dessa personer snabbt för att minska irreversibel synförlust och blindhet.”

Teamet analyserade mer än 300 vanliga genetiska varianter som är kopplade till MS och kombinerade dem till en genetisk riskpoäng som hjälper läkare att förstå en individs chans att utveckla MS. De analyserade data från 500 000 personer i UK Biobank, som har delat genetiska prover, frågeformulär och länkad hälsoinformation från sina elektroniska medicinska journaler.

Forskarna fann 2 369 personer som hade MS i UK Biobank och 687 personer med optikusneurit. Av dessa hade 545 ingen identifierbar orsak till sin optikusneurit i början av studien, och 124 fortsatte att utveckla MS.

Tillämpningen av den genetiska riskpoängen bidrog effektivt till att skilja dem med lägst risk från dem med hög risk. Även om den genetiska riskpoängen för MS inte är ett diagnostiskt test, visar denna studie att den kan tillföra ytterligare en värdefull information för att hjälpa läkare och patienter att fatta bättre beslut.

Medförfattaren professor Richard Oram vid University of Exeter Medical School säger: ”Sedan det första genomet sekvenserades för tre decennier sedan har vi arbetat mot löftet att kunna använda genetik för att förbättra resultaten för enskilda patienter. Denna forskning är ett utmärkt exempel på genetisk precisionsdiagnostik i praktiken.”

Dr Clare Walton, forskningschef på MS Society, säger: ”För närvarande lever 130 000 personer med MS i Storbritannien, och en av fem kommer att ha upplevt optikusneurit i början av sin MS-resa. Denna forskning visar hur användning av genetiska poäng kan vara ett användbart sätt att förutsäga vem som sannolikt kommer att fortsätta till en MS-diagnos.”

”Användning av immunterapier hos personer med hög risk för MS kan avsevärt fördröja uppkomsten av sjukdomen, men dessa läkemedel har biverkningar. Den här spännande studien öppnar upp för möjligheten att hitta personer där fördelarna överväger riskerna.”

Pavel sade: ”Jag är mycket glad över att se denna artikel publicerad, och det är glädjande att den kan ha en verklig inverkan på att föra forskningen framåt, i slutändan med målet att få personer med MS diagnostiserade och kanske behandlade tidigare. Att leda denna analys och samtidigt hålla koll på mina medicinska studier har varit en utmaning och en enorm möjlighet till utveckling, både yrkesmässigt och personligt. Jag har njutit av den akademiska resan hittills och är förväntansfull inför vad som komma skall.”

Ytterligare information: Tasanee Braithwaite et al, Applying a genetic risk score model to enhance prediction of future Multiple Sclerosis diagnosis at first presentation with optic neuritis, Nature Communications (2024). DOI: 10.1038/s41467-024-44917-9

Bli först med att kommentera

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte att publiceras.