Utan tydliga och effektiva biologiska tester för autism baserade på gener, hjärn- eller blodmätningar är diagnosen i dag fortfarande till stor del beroende av klinisk bedömning. Det vanliga sättet att göra detta är att observera hur individen uppfyller de kriterier för autism som anges i standardhandböcker som Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition (DSM-5).
Kriterierna är indelade i två kategorier: en för begränsade eller repetitiva beteenden, handlingar eller aktiviteter, och en annan för skillnader i social kommunikation och interaktion. I slutändan är det dock klinikern, som förlitar sig på många års erfarenhet, som avgör om individen får en autismdiagnos. I vilken grad en individ som fått diagnosen autism uppfyller DSM-5-kriterierna kan variera avsevärt.
För att empiriskt testa vilka kriterier som kliniker oftast observerade hos personer med autismdiagnos analyserade forskarna med hjälp av artificiell intelligens (AI) mer än 4.200 kliniska observationsrapporter från en fransktalande barnkohort från Montreal i Québec, Kanada. De skräddarsydde och genomförde stora språkmodelleringsmetoder för att förutsäga diagnosbeslutet baserat enbart på dessa rapporter.
Deras resultat publicerades i tidskriften Cell.
I synnerhet kom utredarna fram till ett sätt att identifiera nyckelmeningar i rapporterna som var mest relevanta för en positiv diagnos, vilket möjliggjorde en direkt jämförelse med diagnoskriterierna.
Analysen visade att kriterier relaterade till socialisering, såsom känslomässig ömsesidighet, icke-verbal kommunikation och utveckling av relationer, inte var särskilt specifika för en autismdiagnos, vilket innebär att de inte förekom mycket oftare hos individer som fått diagnosen autism än hos dem där diagnosen uteslutits.
Kriterier relaterade till repetitiva rörelser, starkt fixerade intressen och perceptionsbaserade beteenden var däremot starkt kopplade till en autismdiagnos.
Resultaten får forskarna att argumentera för att det medicinska samfundet kanske bör ompröva och se över de etablerade kriterier som används för att diagnostisera autism.
Den stora vikt som under flera decennier har lagts vid socialisering vid bedömning av autism, vilket också kan bidra till ökningen av autismdiagnoser i utvecklade länder, kan behöva minskas till förmån för ett ökat fokus på vissa repetitiva beteenden och specialintressen. Detta skulle göra diagnostiseringen mer effektiv och ändamålsenlig, eftersom sociala faktorer är relativt tidskrävande, arbetsintensiva och oprecisa att bedöma jämfört med mer uppenbara beteendemässiga egenskaper.
Det kan ta flera år att få en autismdiagnos, vilket försenar insatser som förbättrar resultaten. Att göra bedömningsprocessen mer fokuserad och strömlinjeformad kan ge stora fördelar för autistiska personer och hälso- och sjukvårdssystemet.
”I framtiden kan tekniken med stora språkmodeller visa sig vara avgörande för att ompröva vad vi kallar autism idag”, säger Danilo Bzdok, neurovetare vid The Neuro och Mila (Quebec Artificial Intelligence Institute), och studiens andra huvudförfattare.
”En sådan datadriven revidering av autismkriterierna är ett komplement till vad som historiskt har gjorts av expertpaneler och enbart mänskliga bedömningar”, säger Laurent Mottron, kliniker och forskare vid institutionen för psykiatri vid Université de Montréal och medförfattare till studien.
Mer information om studien: Språkmodeller dekonstruerar den kliniska intuitionen bakom diagnostisering av autism, Cell (2025). DOI: 10.1016/j.cell.2025.02.025. www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(25)00213-2
