Mount Sinai-forskare som studerar en typ av hjärtsjukdom som kallas hypertrofisk kardiomyopati (HCM) har kalibrerat en AI-algoritm (artificiell intelligens) för att snabbt och mer specifikt kunna identifiera patienter med sjukdomen och markera dem som högriskpatienter som bör uppmärksammas mer under läkarbesöken.
Algoritmen, som går under namnet Viz HCM, har tidigare godkänts av Food and Drug Administration för att upptäcka HCM på ett elektrokardiogram (EKG). Mount Sinai-studien, som publicerades i tidskriften NEJM AI, tilldelar algoritmens resultat numeriska sannolikheter.
Till exempel, medan algoritmen tidigare kunde ha sagt ”flaggat som misstänkt HCM” eller ”hög risk för HCM”, tillåter Mount Sinai-studien tolkningar som ”Du har cirka 60% chans att ha HCM”, säger motsvarande författare Joshua Lampert, MD, chef för maskininlärning vid Mount Sinai Fuster Heart Hospital.
Som ett resultat kan patienter som inte tidigare har diagnostiserats med HCM kanske få en bättre förståelse för sin individuella sjukdomsrisk, vilket leder till en snabbare och mer individualiserad utvärdering, tillsammans med behandling för att potentiellt förhindra komplikationer som plötslig hjärtdöd, särskilt hos unga patienter.
”Det här är ett viktigt steg framåt när det gäller att överföra nya algoritmer för djupinlärning till klinisk praxis genom att ge läkare och patienter mer meningsfull information. Läkarna kan förbättra sina kliniska arbetsflöden genom att se till att de patienter som har högst risk identifieras högst upp på deras kliniska arbetslista med hjälp av ett sorteringsverktyg. Patienterna kan få bättre rådgivning genom att de får mer individualiserad information genom modellkalibrering, vilket förbättrar tolkningen av modellens klassificeringsresultat”, säger Dr. Lampert, Assistant Professor of Medicine (Cardiology, and Data-Driven and Digital Medicine) vid Icahn School of Medicine at Mount Sinai.
”Huruvida denna lokala modellkalibreringsstrategi är universellt tillämplig i andra miljöer återstår att visa. Detta kan förändra klinisk praxis eftersom metoden ger meningsfull information på ett kliniskt pragmatiskt sätt för att underlätta patientvården.”
HCM drabbar en av 200 personer i världen och är en av de främsta orsakerna till hjärttransplantation. Många patienter vet dock inte om att de lider av sjukdomen förrän de får symtom, och sjukdomen kan redan vara långt framskriden.
Mount Sinai-forskarna körde Viz HCM-algoritmen på nästan 71.000 patienter som hade ett elektrokardiogram mellan den 7 mars 2023 och den 18 januari 2024. Algoritmen flaggade 1 522 patienter som hade en positiv varning för HCM. Forskarna granskade journalerna och bilddata för att bekräfta vilka patienter som hade en bekräftad HCM-diagnos.
Efter att ha granskat de bekräftade diagnoserna tillämpade forskarna modellkalibrering på AI-verktyget för att bedöma om den kalibrerade sannolikheten för att ha HCM korrelerade med den faktiska sannolikheten för att patienterna hade sjukdomen. De fann att den kalibrerade modellen gav en korrekt uppskattning av en patients sannolikhet att ha HCM.
Genom att använda modellen för att analysera patienternas EKG-resultat skulle kardiologer kunna prioritera patienter med högst risk och kalla dem tidigare till ett möte och behandling innan symtomen börjar eller förvärras. Läkarna kommer att kunna förklara den individualiserade risken för varje patient, snarare än att vagt säga att en AI-modell flaggat dem. Detta kan bidra till att få nya patienter att engagera sig och söka vård för att förhindra negativa utfall i samband med HCM, t.ex. plötslig död eller symtom från den förtjockade hjärtmuskeln som hindrar blodflödet.
”Den här studien ger välbehövlig detaljinformation som hjälper oss att tänka om när det gäller hur vi triagerar, riskstratifierar och ger råd till patienter. I en tid av förstärkt intelligens måste vi bli bättre på att införliva nya sofistikerade metoder i vår patientvård”, säger Vivek Reddy, MD, Director of Cardiac Arrhythmia Services vid Mount Sinai Health System och professor i medicin inom hjärtelektrofysiologi vid Leona M. and Harry B. Helmsley Charitable Trust.
”Genom att använda hypertrofisk kardiomyopati som ett illustrativt användningsfall visar vi hur vi pragmatiskt kan operationalisera nya verktyg även vid mindre vanliga sjukdomar genom att sortera AI-klassificeringar för att triagera patienter.”
”Den här studien speglar pragmatisk implementeringsvetenskap när den är som bäst och visar hur vi på ett ansvarsfullt och genomtänkt sätt kan integrera avancerade AI-verktyg i verkliga kliniska arbetsflöden”, säger Girish N. Nadkarni, MD, MPH, ordförande för Windreich Department of Artificial Intelligence and Human Health, chef för Hasso Plattner Institute for Digital Health och Irene och Dr. Arthur M. Fishberg Professor of Medicine vid Icahn School of Medicine vid Mount Sinai.
”Det handlar inte bara om att bygga en högpresterande algoritm – det handlar om att se till att den stöder kliniskt beslutsfattande på ett sätt som förbättrar patientresultaten och anpassar sig till hur vården faktiskt levereras. Det här arbetet visar hur en kalibrerad modell kan hjälpa läkare att prioritera rätt patienter vid rätt tidpunkt, och på så sätt bidra till att förverkliga den fulla potentialen hos AI inom medicin.”
Nästa steg är att utvidga denna studie och AI-kalibreringen för HCM till ytterligare hälso- och sjukvårdssystem över hela landet.
För mer information: Kalibrering av EKG-baserade Deep Learning-algoritmers poäng för patienter som flaggas som högriskpatienter för hypertrofisk kardiomyopati, NEJM AI (2025).
